Albinismus okulokutaner Tyrosinase-positiver E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 17.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OCA2; Okulokutaner Albinismus Tyrosinase-positiver; Tyrosinase-positiver okulokutaner Albinismus

Definition

Okulokutaner Albinismus mit autosomal-rezessiv vererbten Defekten der Melaninsynthese (Tyrosinase-Aktivität normal) bei stark verminderter, jedoch nicht vollkommen fehlender Pigmentierung. Ein anderer Phänotyp des OCA2 tritt überwiegend in der schwarz-afrikanischen Bevölkerung bzw. deren Nachkommen auf und wird als brauner Albinismus ( brauner afrikanischer Albinismus) bezeichnet.

Vorkommen/Epidemiologie

OCA2 tritt überwiegend bei Farbigen afrikanischer Abstammung auf. Eine anerkannte Assoziation besteht zwischen OCA2, den Hypopigmentierungen des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms. Bei beiden Erkrankungen ist wie bei OCA2 der Gendefekt auf Chromosom 15 in der q Region lokalisiert.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegen Mutationen im P-Gen (OCA2-Gen); > 150 Mutationen sind inzwischen bekannt. Das Gen kodiert für das Protein, das als Transporterprotein für melanosomale Proteine wie TYR und TYRP1 eine Schlüsselrolle in der Melaninbiosynthese einnimmt. Das Protein hält den sauren pH-Wert in den Melanosomen aufrecht.

Klinisches Bild

Bei Geburt weißes Haar, weiße Haut; mit zunehmendem Alter leichte Pigmentierung (Haar wird blond oder rötlich). Oft zahlreiche Epheliden, evtl. melanozytäre Naevi. Im fortgeschrittenen Alter erhöhte Rate an UV-induzierten malignen epithelialen Tumoren (Basalzellkarzinom, spinozelluläres Karzinom). Graublaue bis hellbraune durchscheinende Iris, Augenhintergrund depigmentiert. Mäßiger Nystagmus und Photophobie, leichte Sehschwäche. Bei Patienten mit afrikanischer Abstammung werden häufig große melanozytäre Naevi und Lentigines in UV-exponierter Haut angetroffen.  

Diagnose

Positiver Tyrosinasenachweis in der Haut. Pigmentierung von Haarwurzeln bei Inkubation in Tyrosin. Elektronenmikroskopisch: Reifung von Melanosomen bis zum Stadium III.

Komplikation

Gefahr der Karzinomentwicklung auf dem Boden aktinischer Schädigung (s.u. Albinismus, Tyrosinase-negativer okulokutaner).

Therapie

Literatur
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