Albinismus okulokutaner Tyrosinase-negativer E70.3

Synonym(e)

Albinismus I; OCA1; Okulokutaner Tyrosinase-negativer Albinismus; Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus

Definition

Albinismus mit autosomal-rezessiv vererbtem Defekt der Tyrosinasebildung mit konsekutiver kompletter Störung der Melaninsynthese (Melanosomen reifen nur unvollständig) durch reduzierte oder fehlende Tyrosinase-Aktivität; etwa 80 Mutationen im Tyrosinase Gen (TYR) wurden beschrieben). OCA 1 wird auch als gelber Albinismus bezeichnet.

Manifestation

Kongenital. Bei Menschen aller Ethnizitäten auftretend.

Klinisches Bild

Weißes Haar, rosafarbene, helle Haut, keine Lentigines oder melanozytäre Naevi. Graue bis blaue, durchsichtige Iris, Augenhintergrund vollkommen depigmentiert, ausgeprägter Nystagmus, Photophobie, stark verminderte Sehschärfe. Keine assoziierten systemischen Symptome.

Diagnose

Tyrosinasenachweis in der Haut negativ; Inkubation von Haarwurzeln in Tyrosin ergibt keine Pigmentierung; elektronenmikroskopisch v.a. Melanosomen im Stadium I, wenige im Stadium II.

Differentialdiagnose

Generalisierte Vitiligo.

Komplikation

Meist frühe Ausbildung aktinischer Keratosen ( Keratosis actinica), ausgeprägte Elastosis actinica. Gefahr der Karzinom-Entwicklung ( Basalzellkarzinom; Karzinom, spinozelluläres); auch maligne Melanome sind beschrieben.

Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Baxter LL, Pavan WJ (2002) The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell precursors during mouse embryonic development. Mech Dev 116: 209-212
  2. Kamaraj B et al.(2014) Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Biomed Res Int doi: 10.1155/2014/905472.
  3. King RA et al. (2003) Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum Genet 113: 502-513
  4. Kubasch A et al. (2017) Okulokutaner und okulärer Albinismus. Hautarzt 68: 867-875
  5. King RA et al. (2003) MC1R mutations modify the classic phenotype of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2). Am J Hum Genet 73: 638-645
  6. Nakamura E et al. (2002) A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1). J Dermatol Sci 28: 102-105
  7. Oetting WS et al. (2003) Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years. Pigment Cell Res 16: 307-311
  8. Okulicz JF et al. (2003) Oculocutaneous albinism. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 251-256
  9. Rundshagen U et al. (2003) Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum Mutat 23: 106-110
  10. Terenziani M et al. (2003) Amelanotic melanoma in a child with oculocutaneous albinism. Med Pediatr Oncol 41: 179-180

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Zuletzt aktualisiert am: 17.05.2018