Albinismus, okulokutaner, gelbe Mutante E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Amish Albinism

Definition

Albinismus vom Typ 1 (Tyrosinase negativer OCA durch Mutation im Tyrosinase Gen (TYR). Bei Geburt weiße, später gelb-rötliche Haar- und Hautfarbe. In der Kindheit tritt eine speichenradartige Pigmentierung der Iris auf. Sonst identisch mit Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus.

Therapie

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