Alagille-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Alagille-Watson syndrome; arteriohepatic dysplasia; AWS; cholestasis with peripheral pulmonary stenosis; intrahepatische Gallengangshypoplasie; Syndromale Form der "paucity of interlobular bile ducts (PILBD)"; syndromatic hepatic ductular hypoplasia; Watson-Alagille-Syndrom

Erstbeschreiber

Watson u. Miller, 1973; Alagille, 1975

Definition

Seltenes Syndrom mit folgenden Symptomen:
  • Chronische Cholestase mit Pruritus (100% der Pat.)
  • Typische Fazies (85%)
  • Hypoplasie oder Stenose der Pulmonalarterie (84%)
  • Schmetterlingsdeformität der Wirbelbögen (63%)
  • Posteriores Embryotoxon (76%)
  • Xanthome (28%).

Klinisches Bild

  • Integument: Pruritus, Xanthomatose ( Xanthome werden an Handflächen und Fingern, Ellbogen, Leistenregion und Kniekehle sowie am Gesäß beobachtet).
  • Extrakutane Manifestationen: Cholestase innerhalb der ersten 3 Lebensmonate (normal gefärbte oder acholische Stühle). Eine Hepatomegalie besteht immer. Die Bilirubinwerte sind nicht exzessiv (70-120 µmol/l), hingegen finden sich extrem hohe Cholesterol- und Lipidwerte. Typische Fazies mit prominenter Stirn, eingesunkenen Augen und einem milden Hypertelorismus sowie einem kleinen prominenten Kinn. Das sog. "posteriore Embryotoxon" ist eine 1-2 mm über dem Limbus corneae gelegene weiße Linie, die man bei 10% aller Gesunden und 10% aller Patienten mit einer Cholestase findet.

Therapie

Externe Therapie

Bestrahlungstherapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Die Prognose des Alagille-Syndroms, d.h. der syndromalen Form der Gallengangshypoplasie ist deutlich besser als diejenige anderer Formen der chronischen intrahepatischen Cholestase im Kindesalter

Literatur
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  1. Alagille D et al. (1975) Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr 86: 63-71
  2. Alagille D (1988) Paucity of Interlobular Bile Ducts. In: Waldschmidt J, Charissi G, Schier F (eds.) Cholestasis in Neonates. Zuckerschwerdt Verlag, München, S. 33-46
  3. Dufour JF, Pratt DS (2001) Alagille syndrome with colonic polyposis. Am J Gastroenterol 96: 2775-2777
  4. Garcia MA et al. (2005) Alagille syndrome: cutaneous manifestations in 38 children. Pediatr Dermatol 22: 11-14
  5. Krantz ID et al. (2002) Alagille syndrome: chipping away at the tip of the iceberg. Am J Med Genet 112: 160-162
  6. Lykavieris P et al. (2003) Bleeding tendency in children with Alagille syndrome. Pediatrics 111: 167-170
  7. Odievre M et al. (1981) Long-term prognosis for infants with intrahepatic cholestatis and patent extrahepatic biliary tract. Arch Dis Child 56: 373
  8. Watson GH, Miller V (1973) Arteriohepatic dysplasia. Familial pulmonary artery stenosis with neonatal liver disease. Arch Dis Child 48: 459-466

Verweisende Artikel (1)

Watson-Alagille-Syndrom;

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