Akromegalie E22.0

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Pachyakrie; (Pierre-)Marie-Syndrom; Pierre-Marie-Syndrom

Erstbeschreiber

Saucerotte, 1772; Marie, 1886

Definition

Selektive Größenzunahme der Akren, insbesondere der Nase, Ohren, Kinn, Hände und Füße nach Schluss der Epiphysenfugen, gleichzeitig der inneren Organe (Viszeromegalie) nach Abschluss des Wachstumsalters infolge einer Überproduktion an somatotropem Hormon (STH).

Vorkommen/Epidemiologie

Selten. Inzidenz: 1/3-5 Millionen Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Diskutiert werden bei der Akromegalie u.a.:

  • Überproduktion von Wachstumshormon (STH = somatotropes Hormon), meist aufgrund eines eosinophilen Adenoms des Hypophysenvorderlappens.
  • Mutationen von regulatorischen Genen der Adenylatcyclase ( G-Proteine des Signaltransduktionsweges).
  • Ektopisches neuroendokrin aktives Gewebe: GH-RF stimuliert das Onkogen c-fos in STH-produzierenden Zellen in extrahypophysärem Tumor (Pankreas, Lunge, Ovar, Mamma).
  • Exzessive Sekretion von Wachstumshormon-Releasingfaktor (GH-RF): Eutop bei hypothalamischen Hamartomen, Ganglioneuromen, ektop bei Tumoren (Karzinoid, Pankreas, kleinzelliges Karzinom der Lunge, Nebennieren, Phäochromozytom).
  • Vermehrte Wirkung oder Sekretion von Somatomedinen ("acromegalodism").

Manifestation

Überwiegend im Erwachsenenalter, insbes. 40.-50. LJ.

Klinisches Bild

  • Integument: Effluvium, Störungen der Haartrophik (bei weibl. Kranken häufig leichter Hirsutismus, bei männlichen Kranken Alopezie vom androgenetischen Typ); Hyperhidrose (insbes. palmar u. plantar); Hypertrichose (bei 40-50% der Pat.); Onychodystrophie; Cutis verticis gyrata; Hyperpigmentierung (bei 40-50% der Pat.); Acanthosis nigricans.
  • Extrakutane Manifestationen der Akromegalie: Vergröberung der Gesichtszüge, verdickte und faltige Gesichtshaut, Cutis verticis gyrata, Vergrößerung der Hände, Füße, Akren, Viszeromegalie. Kloßige Sprache aufgrund einer Makroglossie. Häufig Hypertonie, Sehstörungen, Karpaltunnelsyndrom, pathologische Glukosetoleranz, Hemianopsie, Stauungspapille, Kopfschmerzen, Struma (nodosa colloides), Amenorrhoe, Dysmenorrhoe, Potenzverlust (Gonadenatrophie), adenomatöse Kolonpolypen (höhere Prävalenz von Kolonkarzinomen), Kyphose der Brustwirbelsäule. Bei Hypophysen-Tumor: Bitemporale Hemianopsie und Stauungspapille.

Labor

Wachstumshormon-STH i.S. erhöht, im OGT keine Suppression unter 2 ng/ml nach Gabe von 100 g Glukose. Erhöhte Somatomedin(IGF-I)-Spiegel, Hyperprolaktinämie (bei 20-40% der Pat.). Sekundärer Diabetes mellitus (mehrere BZ-Werte im Tagesprofil bestimmen!). Somatomedin C erniedrigt.

Diagnose

Klinik; Labor; Röntgen und CT des Schädels: Sellavergrößerung; Röntgen der Nasennebenhöhlen, Hände, Füße (Vergrößerung, Kortikalisverdickung). Vergleich mit früheren Fotografien des Patienten.

Therapie

Literatur
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  10. Wass JA (2003) Dynamic testing in the diagnosis and follow-up of patients with acromegaly. J Endocrinol Invest 26: 48-53

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