Akatalasämie E80.3

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

acatalasemia; Acatalasia; catalase deficiency; Takahara-Krankheit

Erstbeschreiber

Takahara u. Miyamoto, 1948

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Enzymopathie mit Fehlen der Katalase in Blut und Gewebe. Das von vergrünenden Streptokokken in der Mundhöhle gebildete Wasserstoffperoxid kann nicht gespalten werden, weshalb rezidivierende Ulzera auftreten.

Vorkommen/Epidemiologie

V.a. Japan und Korea.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen des Katalase Gens (CAT Gen; Genlokus: 11p13).

Manifestation

Kindheit.

Klinisches Bild

Etwa 50% der homozygoten Träger haben Symptome verschieden starker Ausprägung: Rezidivierende Nekrosen und Geschwüre in Mund und Rachen, Alveolargangrän, schwerste Destruktionen im Bereich der Mundhöhle durch tief reichende gangränöse Entzündungen.

Diagnose

Das Blut der betroffenen Patienten färbt sich bei Zusatz von H2O2 schwarz, Katalase im Serum erniedrigt.

Therapie

Literatur
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  1. Agar NS, Sadrzadeh SMH, Hallaway PE, Eaton JW (1981) Erythrocyte catalase: a somatic oxidant defense? J Clin Invest 77: 319-21
  2. Goth L (2001) A new type of inherited catalase deficiencies: its characterization and comparison to the Japanese and Swiss type of acatalasemia. Blood Cells Mol Dis 27: 512-517
  3. Matsunaga T, Seger R, Hoger P et al. (1985) Congenital acatalasemia: a study of neutrophil functions after provocation with hydrogen peroxide. Pediat Res 19: 1187-1190
  4. Takahara S, Miyamoto H (1948) Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho 51: 163
  5. Takahara S (1952) Progressive oral gangrene probably due to lack of catalase, in the blood. Lancet II: 1101

Disclaimer

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