Ahornsirup-Krankheit E71.0

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Ahornsirupharn-Syndrom; Keto acid decarboxylase deficiency; Leuzinose; maple syrup urine disease; MSUD; Verzweigtkettendecarboxylasemangel-Syndrom; Verzweigtkettendekarboxylasemangel-Syndrom

Erstbeschreiber

Menkes, Hurst u. Craig, 1954

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Aminosäurestoffwechselstörung mit progredienten neurologischen Ausfallerscheinungen im Säuglingsalter.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz (Bundesrepublik) ca. 1/200.000 Geburten. Gehäuft in Populationen mit erhöhtem Anteil kosanguiner Verbindungen, z.B. Mennoniten (Pennsylvania, USA).

Ätiopathogenese

Genetische Defekte der gemeinsamen Decarboxylase der alpha-Ketosäuren der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin (Anreicherung in Blut und Urin).

Manifestation

Wenige Tage nach der Geburt.

Klinisches Bild

  • Im Vordergrund steht eine progrediente neurologische Symptomatik mit Trinkschwäche, Areflexie, Muskelhyper- oder hypotonie, Krampfanfällen, Spastik, schließlich Dezerebrationsstarre. Maggiartiger Geruch des Urins (ähnlich dem amerikanischen Ahornsirup).
  • Haut: Verdickt, trocken. Stumpfe, brüchige, spärliche Haare.

Diagnose

Tandem-MS. Stark erhöhte Werte von Leucin, Valin, Isoleucin und Alloisoleucin im Plasma sowie stark erhöhte Ausscheidung von 2-Oxoisocapron-, 2-Oxoisovalerian-, und 3-Oxo-3-Methylvaleriansäure und den jeweiligen Hydroxyanaloga im Urin sind beweisend für eine Ahornsirup-Krankheit.

Therapie

Verlauf/Prognose

Dauerschäden lassen sich nur bei Therapiebeginn in den ersten Lebenstagen vermeiden. Unbehandelt Tod nach wenigen Monaten.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Ha JS et al. (2004) Maple syrup urine disease encephalopathy: a follow-up study in the acute stage using diffusion-weighted MRI. Pediatr Radiol 34: 163-166
  2. Harris RA et al. (2004) Mechanisms responsible for regulation of branched-chain amino acid catabolism. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
  3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14: 462-467
  4. Parmar H et al. (2004) Maple syrup urine disease: diffusion-weighted and diffusion-tensor magnetic resonance imaging findings. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017