Agammaglobulinämie kongenitale Typ Bruton D80.0

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Agammaglobulinämie; Agammaglobulinämie infantile geschlechtsgebundene; agammaglobulinemia and hypogammaglobulinemia; Agammaglobulinemia and hypogammaglobulinemia X-linked infantile; Antikörpermangelsyndrom Typ Bruton; Bruton's disease; Bruton\'s disease; geschlechtsgebundene; infantile; X-linked

Erstbeschreiber

Bruton, 1952

Definition

X-chromosomal-rezessiv erbliche Erkrankung mit gesteigerter bakterieller Infektanfälligkeit, Fehlen von reifen B-Lymphozyten in Blut und Organen, Fehlen von Plasmazellen im Knochenmark und fehlender spezifischer Antikörperbildung aufgrund von Störungen des Rearrangements der schweren Ketten bei der Bildung von Immunoglobulinen.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbte Mutationen des BTK Gens, die auf dem Genlokus X (Xq21.3–q22) lokalisiert sind und zu verminderter Expression des Enzyms Bruton-Tyrosinkinase (Schlüsselenzym der B-Zellentwicklung) führen.

Manifestation

Ausschließlich bei Jungen. Erstmanifestation meist zwischen dem 2. Lebensmonat und dem 5. Lebensjahr. Selten erfolgt die Erstmanifestation in der 2.-3. Dekade (late-onset).

Klinisches Bild

Fehlende Antikörperantwort auf bakterielle Antigene, begünstigt rezidivierende pyogene Infektionen (Haemophilus influenzae, Pneumokokken, Streptokokken, Staphylokokken) vom Säuglingsalter an. Meist leiden die Kinder an rezidivierenden Pyodermien, Erythema nodosum, Otitis media, Bronchitis, Meningitis, Sepsis, Cholesteatom mit erworbener Schwerhörigkeit, Enteritis oder Arthritis.

Labor

  • FACS-Analyse: CD19+ Zellen < 1%.
  • Knochenmarkbiopsat: Fehlen von Plasmazellen.
  • Differentialblutbild: Fehlen von B-Lymphozyten.
  • Proteinelektrophorese: Hypogammaglobulinämie.
  • Serumproteine: IgG-Werte unter 100 mg%, IgA und IgM unter 10 mg%.

Therapie

Literatur
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  1. Bruton OC (1952) Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722–729
  2. Cellier C et al. (2000) Regional enteritis associated with enterovirus in a patient with X-linked agammaglobulinemia. N Engl J Med 342: 1611-1612
  3. Conley ME, Howard V (2002) Clinical findings leading to the diagnosis of X-linked agammaglobulinemia. J Pediatr 141: 566-571
  4. Howard V et al. (2003) Stem cell transplants for patients with X-linked agammaglobulinemia. Clin Immunol 107: 98-102
  5. Jo EK et al. (2003) Identification of mutations in the Bruton's tyrosine kinase gene, including a novel genomic rearrangements resulting in large deletion, in Korean X-linked agammaglobulinemia patients. J Hum Genet 48: 322-326
  6. Usui K et al. (2001) Recurrent pneumonia with mild hypogammaglobulinemia diagnosed as X-linked agammaglobulinemia in adults. Respir Res 2: 188-192

Weiterführende Artikel (2)

Erythema nodosum; Immunglobuline;

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