ADGRE2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

CD312 Antigen; Egf-Like Module-Containing Mucin-Like Hormone Receptor-Like2; EGF-Like Module Receptor

Definition

ADGRE2 steht für das Akronym „Adhesion G Protein-Coupled Rezeptor E2“ das auf dem Chromosom  19p13.12 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das ADGRE2- Gen kodiert für ADGRE2, ein Protein das auf der Oberfläche von Granulozyten Zellen exprimiert wird, und  Zell-Zell-Adhäsion sowie Degranulation von myeloiden Zellen durch eine Interaktion mit Chondoitinsulfat-Ketten beeinflusst. In Makrophagen steuert ADGRE2 die Freisetzung der Zytokine IL-8 und TNF-alpha.

Eine Missense-Mutation des ADGRE2-Gens wurde bei Patienten mit einer seltenen familiären Vibrationsurtikaria  nachgewiesen. Diese resultiert in einem Austausch von Cystein durch Tyrosin. Durch das fehlerhafte Protein wird der ADGRE2-Rezeptor autokatalytisch zersetzt. Hierdurch entsteht eine extrazelluläre Untereinheit des Rezeptors die nicht-kovalent an eine andere transmembrane  Kontaktstelle bindet.  Die Folge ist eine Mastzellinstabilität die  vibrations-abhängig degranuliert  mit Ödembildung in Kutis und Subkutis.

Literatur
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  1. Boyden SE et al. (2016) Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2. N Engl J Med 374:656-663.

Verweisende Artikel (1)

Urtikaria vibratorische;

Weiterführende Artikel (2)

Mutation; Zytokine;
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