ADGRE2-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 25.11.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Adhesion G Protein-Coupled Receptor E2; CD312; CD312 Antigen; CD97; CD97 Antigen; Egf-Like Module Containing, Mucin-Like 2, Hormone Receptor-Like 2; Egf-Like Module Containing, Mucin-Like 2, Hormone Receptor-Like Sequence 2; Egf-Like Module-Containing Mucin-Like Hormone Receptor-Like2; EGF-Like Module-Containing Mucin-Like Hormone Receptor-Like 2; EGF-Like Module Receptor; EGF-Like Module Receptor 2; EMR 2; Leukocyte Antigen CD97; OMIM: 606100; VBU

Definition

ADGRE2 steht für das Akronym „Adhesion G Protein-Coupled Rezeptor E2“ das auf dem Chromosom  19p13.12 lokalisiert ist.

Allgemeine Information

Das ADGRE2- Gen kodiert für ADGRE2, ein Protein das auf der Oberfläche von Granulozyten Zellen exprimiert wird, und  Zell-Zell-Adhäsion sowie Degranulation von myeloiden Zellen durch eine Interaktion mit Chondoitinsulfat-Ketten beeinflusst. In Makrophagen steuert ADGRE2 die Freisetzung der Zytokine IL-8 und TNF-alpha.

Eine Missense-Mutation des ADGRE2-Gens wurde bei Patienten mit einer seltenen familiären (autosomal-dominanten) Vibrationsurtikaria  nachgewiesen. Diese resultiert in einem Austausch von Cystein durch Tyrosin. Durch das fehlerhafte Protein wird der ADGRE2-Rezeptor autokatalytisch zersetzt. Hierdurch entsteht eine extrazelluläre Untereinheit des Rezeptors die nicht-kovalent an eine andere transmembrane Kontaktstelle bindet. Die Folge ist eine Mastzellinstabilität die vibrationsabhängig degranuliert  mit Ödembildung in Kutis und Subkutis.

Literatur
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  1. Boyden SE et al. (2016) Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2. N Engl J Med 374:656-663.
  2. Kaplan AP et al.(2016) Vibratory Urticaria and ADGRE2. N Engl J Med 375):94-95.
     

Verweisende Artikel (1)

Urtikaria vibratorische;

Weiterführende Artikel (2)

Mutation; Zytokine;
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