Adenosin-Deaminase-Mangel D81.3

Synonym(e)

ADA-deficiency; ADA-defiziente SCID; Adenosine deaminase deficient SCID; Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency; Lymphoplasmozytäre hereditäre Dysgenesie

Erstbeschreiber

Hitzig u. Willi, 1961

Definition

Kombinierter Immundefekt (SCID)  mit autosomal rezessvi vererbter Mutation des Gens für das ubiqitäre Enzym Adenosin-Deaminsae. Hohe Infektanfälligkeit. Insgesamt ungünstige Prognose.

Einteilung

3 klinische Formen werden uterschieden:

  • Early onset - klassischer ADA-Mangel (80% der Fälle): überwiegende Manifestation in den ersten 3 Lebenmonaten.ADA-Aktivität < 0,01%, klinisch assoziiert mit Skelettfehlbildungen, renalen und neurologischen Störungen, Schwerhörigkeit.
  • Delayed onset (15% der Fälle): Manifestation im1.-2,LJ; ADA-Aktivität 1-2%.  
  • Late onset (5% der Fälle): Manifestation im 3.-15. LJ. ADA-Aktivität bei 3-5%; rezidivierende oder auch persistierende HSV-Infekte, sinubronchiale bakterielle Infekte, Autoimmunerkrankungen.    

Diagnose

Nachweis des ADA-Mangels, T-Zellen und B-Zellen vermindert,  einen Hinweis können ungeklärte Todesfälle im 1. Lebensjahr in der Familie geben.

Verlauf/Prognose

Letalität trotz Therapie bei 20%.

Literatur
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    with ADA deficient SCID: Segregation of genotypes with specific ethnicities. Clin Immunol 161:174-179.

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  4. Hitzig WH; Willi, H (1961) Hereditary lymphoplasmocytic dysgenesis (alymphocytose mit agammaglobulinamia). Schweiz Med Wschr 91: 1625-1633
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  8. Wengler GS et al. (1998) Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1). Br J Haematol 101: 586-591

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017