Adams-Oliver-Syndrom Q82.4

Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Absence defects of limbs; AOS; aplasia cutis congenita with terminal transverse defects of limbs; scalp and skull; scalp defects with ectrodactyly

Erstbeschreiber

Adams u. Oliver, 1945

Definition

Seltenes hereditäres Syndrom mit unterschiedlich stark ausgeprägter Aplasia cutis circumscripta der Kopfhaut, darunterliegendem knöchernem Schädeldefekt, variablen Schweregraden der Ektodaktylie sowie vaskuläre Malformationen unterschiedlicher Expressivität.

Ätiopathogenese

Heterogen, beschrieben werden sowohl ein autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Expressivität und reduzierter Penetranz als auch eine autosomal-rezessive Vererbung. Nachgewiesen wurden  Mutationen im NOTCH1- Gen und dem DOCK6-Gen.

Klinisches Bild

Kopfhautdefekte (Aplasia cutis circumscripta), knöcherne Schädeldefekte, Dysmelie, Syndaktylie, Cutis marmorata teleangiectatica congenita, kardiale Vitien, 

weiterhin wurden beobachtet: 

  • lokalisierte (narbige) Alopezie (wahrscheinlich als Folge der Aplasia cutis)
  • akzessorische Mamillen
  • Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
  • kleine oder fehlende Finger- und Fußnägel

Literatur
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  1. Adams H, Oliver CP (1945) Hereditary deformities in man to arrested development. J Hered 36: 3-8
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