Acropathia ulcero-mutilans familiaris M89.8

Synonym(e)

Acroosteopathia ulcero-mutilans familiaris; Akrodystrophie primäre neuropathische; Akrodystrophie primär neuropathische; Akroosteolyse familiäre; familiäre Akroosteolyse; kongenitale sensorische Neuropathie; Nélaton Syndrom; Neuropathie kongenitale sensorische; primäre neuropathische Akrodystrophie; Thévenard-Syndrom

Erstbeschreiber

Nelaton, 1852; Thévenard, 1942

Definition

Degeneration der peripheren Nerven der hinteren Rückenmarkswurzeln ungeklärter Ursache mit konsekutiver Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang, geringe Penetranz, variable Expressivität. Diskutiert werden u.a. Mutationen am 9q22 Genlokus (SPTLC1 Gen), die zu Defekten des Enzymes Serin-Palmitoyltransferase (SPT) führen. Andere Familien sind mit Mutationen am Genlokus 3q13-22 assoziiert worden.

Manifestation

2. bis 3. Lebensjahrzehnt, selten im Kindesalter. Männliches Geschlecht bevorzugt.

Lokalisation

Untere Extremitäten, weniger stark ausgeprägt auch obere Extremitäten.

Klinisches Bild

Symmetrisch angeordnete, strumpfförmige Empfindungsstörung für Schmerz, Temperatur und Berührung, gelegentlich Pyramidenzeichen (Babinski positiv). Häufig abgeschwächte Sehnenreflexe. Schmerzlose Ulzera, zunächst meist ein-, später beidseitig, v.a. an druckbelasteten Arealen. Akrozyanose und Schwellung von Fingern und Zehen. Akroosteolysen, Osteoporose, evtl. Muskelatrophien, Senkfüße, Spreizfüße.

Differentialdiagnose

Syringomyelie, Acropathia ulcero-mutilans non-familiaris, Tabes dorsalis, Lepra, Polyneuropathien (Alkohol, Diabetes mellitus, Vitamin B1-Mangel).

Therapie

Verlauf/Prognose

Langsam progredienter Verlauf, meist relativ gutartig (keine ausgeprägten Verstümmelungen).

Literatur
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  1. Auer-Grumbach M et al. (2003) Autosomal dominant inherited neuropathies with prominent sensory loss and mutilations: a review. Arch Neurol 60: 329-334
  2. Auer-Grumbach M et al. (2000) Ulcero-mutilating neuropathy in an Austrian kinship without linkage to hereditary motor and sensory neuropathy IIB and hereditary sensory neuropathy I loci. Neurology 54: 45-52
  3. Bejaoui K et al. (2002) Hereditary sensory neuropathy type 1 mutations confer dominant negative effects on serine palmitoyltransferase, critical for sphingolipid synthesis. J Clin Invest 110: 1301-1308
  4. Bejaoui K et al. (1999) Confirmation of linkage of type 1 hereditary sensory neuropathy to human chromosome 9q22. Neurology 52: 510-515
  5. Bockers M et al. (1989) Persistent skin ulcers, mutilations, and acro-osteolysis in hereditary sensory and autonomic neuropathy with phospholipid excretion. Report of a family. J Am Acad Dermatol 21: 736-739
  6. Gable K et al. (2002) Mutations in the yeast LCB1 and LCB2 genes, including those corresponding to the hereditary sensory neuropathy type I mutations, dominantly inactivate serine palmitoyltransferase. J Biol Chem 277: 10194-10200
  7. Kind R (1976) Zum Syndrom der Akroosteopathia ulcero-mutilans Thévenard. Z Hautkr 51: 927–932
  8. Nélaton A (1852) Affection singulière des os du pied. Gazette des hôpitaux, (Paris) 4: 13
  9. Thévenard A (1942) L'acropathie ulcéro-mutilante familiale. Rev Neurol (Paris) 74: 193–212

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017