Acrodermatitis enteropathica E83.2

Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

acrodermatitis enteropathica; Brandt-Syndrom; Danbolt-Closs-Syndrom; Danbolt(-Closs)-Syndrom; Zinkmangel-Syndrom

Erstbeschreiber

Brandt, 1936; Danbolt u. Closs, 1942

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es aufgrund von ungenügender Resorption des in der normalen Nahrung enthaltenen Zinks zu vesikulo-pustulösen, teils auch ekzematösen, pluriorifziellen (perioral, genitoanal) und akralen Hautveränderungen, sowie Diarrhö und Alopezie kommt. Ähnliche Erscheinungen treten bei erworbenen Zinkmangel-Dermatosen auf.

Ätiopathogenese

  • Diskutiert wird die kongenitale, autosomal-rezessiv vererbte, primäre Zinkabsorptionsstörung (Genlokus 8q24.3). Als defektes Gen wurde SLC39A4 identifiziert, das das ZIP4-Protein kodiert. Das Fehlen dieses Zinkbindungs-Faktors (soluble Carrier SLC39A4) im Dünndarm, der in der Muttermilch, aber nicht in Kuhmilch vorhanden ist, führt zum Absinken der Zinkabsorption auf 2-3% des Normalwertes.
  • Sekundärer Zinkmangel ist bei chronisch-entzündlichen Krankheiten des Magen-Darm-Traktes ( M. Crohn, Colitis ulcerosa), Zoeliakie, Z.n. Dünndarmresektionen, Dünndarmfisteln sowie bei parenteraler oder einseitiger Ernährung und alkoholischer Leberzirrhose beschrieben. Man vermutet eine fehlerhafte Bildung des normalerweise im Darm vorhandenen spezifischen Zink-bindenden Liganden; nur kleine Mengen Zink gelangen in den Blutkreislauf.
  • Erworbene Form: U.a. bei Alkoholismus durch unzureichende Zink-Aufnahme/Zufuhr mit der Nahrung.
  • Offenbar führt ein  Zinkmangel zu einem kompletten oder teilweisen Verlust von Langerhans-Zellen der Haut. Diese Defizienz scheint wiederum (zumindest tierexperimentell) zu einer Verstärkung und Chronifizierung eines Ekzems zu führen.
  • Eine Zinkdefizienz führt im Hinblick auif > 200 Zink-abhängigen Metallproteasen zu komplexen Stoffwechselstörungen.    

Manifestation

Bei der hereditären Form erfolgt die Erstmanifestation der Erkrankung im Säuglingsalter, meist nach dem Abstillen; bei den sekundären Verlaufsformen erst Wochen, Monate bis Jahre nach Auftreten der den Zinkmangel auslösenden Grundkrankheit.

Lokalisation

Symmetrisch an den Akren und Körperöffnungen (Mund, Nase, Anogenitalregion).

Klinisches Bild

  • Trias von akraler und pluriorifizieller Dermatitis, Alopezie und rezidivierenden Diarrhöen.
  • Integument: Klinisch finden sich sehr heterogene Bilder mit konfluierenden Erythemen sowie Bläschen, Pusteln, Krusten oder Schorfbildung. Bei mehr chronischem Verlauf finden sich rezidivierende, ekzematöse oder ichthyosiforme Hautveränderungen, teils craquelé-artig, akneiforme Follikulitiden sowie periorifizielle und akral persistierende psoriasiforme Erytheme. Diffuse Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und der Wimpern; chronische Paronychie mit Nageldystrophien, ferner Beau-Reil-Furchen.
  • Extrakutane Manifestationen: Rezidivierende Diarrhoen, reduzierter Allgemeinzustand mit Wachstumsstörungen, rezidivierende Superinfektionen ( Candida albicans), verzögerte Wundheilung; ferner psychische Auffälligkeiten. Außerdem: Glossitis, Stomatitis, Heiserkeit, Blepharitis, Otitis, neurologische Störungen, Wachstumsrückstand.

Histologie

Unspezifisch: wechselnde fokale Ortho-und  Parakeratose bei schwindendem Str. granulosum, variable Akanthose, auch psoriasiform, teilweise ballonierte Keratinozyten, auch fokale  Akantholyse; z.T. subkorneale Bläschen. Dermis mit unspezifischem Infiltrat, auch neutrophile Granuloyzten.

Diagnose

Starke Erniedrigung des Serum-Zinkspiegels, verminderte Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum. Abstrich von den Hautveränderungen ergibt meist Besiedlung mit Candida albicans und/oder bakterielle Superinfektion.

Differentialdiagnose

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Prompte Abheilung nach Substitutionsbeginn.

Literatur
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