ABCA12-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 11.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY A, MEMBER 12

Definition

Das ABCA12-Gen auf Chromosom 2q35 kodiert ein Protein das als "ATP-binding cassette (ABC)-Transporter" bezeichnet wird. Dieses Protein ist am Lipidtransport der lamellären Granula zur apikalen Membran der Keratinozyten im Statum granulosum beteiligt. Anzunehmen ist, dass die Mutation entweder über die Veränderung der wichtigen Nukleotid-bindenden Domäne oder der Transmembran-Domäne des ABCA12-Proteins zu einem erheblichen Funktionsverlust der Lipidbarriere und damit zu dem schweren ichthyotischen Zustand der Haut führen.

Rezessive Nonsense-Mutationen im ABCA12-Gen führen zu der Harlekin-Ichthyose (OMIM 242500 ). Weniger gravierende Missense-Mutationen des ABCA12-Gen führen zu einer milderen Variante dieser autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (OMIM 601277). 

Weiterführende Artikel (1)

Harlekin-Ichthyose;
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