ABC-Transporter

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ATP-binding cassette Transporter; ATP-binding cassette Transportproteine

Definition

ABC-Transporter (ABC = Akronym für "ATP-binding cassette" Transporter/Transportproteine) bilden eine große Familie von Membranproteinen (etwa 50 sind bisher bekannt), die für eine Vielzahl physiologisch wichtigen Prozessen verantwortlich sind. ABC-Transporter haben als gemeinsames Strukturelement eine ATP-bindende "Kassette", und transportieren spezifische Substrate aktiv über eine Zellmembran. Sie werden im Menschen in den meisten sezernierenden Epithelien, v.a. in Leber, Niere und Darm exprimiert. ABC-Transporter besitzen ein erhebliche medizinische Bedeutung. U.a. spielen sie eine große Rolle bei Resistenzen von potentiell pathogenen Bakterien gegen Antibiotika und Antimykotika.

Hinweis(e)

Mutationen des ABCC6-Gens wurden als Ursache für das Pseudoxanthoma elasticum erkannt. Das ABCC6-Gen kodiert das ABCC6-Protein (1503 Aminosäuren großes Protein) und kartiert auf dem Chromosom 16p13.1. Eine Bestimmung des ABCC6-Protein ermöglicht auch das Erkennen von präsymptomatischen Trägern.

Literatur
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  1. Jiang Q et al. (2009) Pseudoxanthoma elasticum is a metabolic disease. J Invest Dermatol 129: 348-354

Verweisende Artikel (1)

Pseudoxanthoma elasticum;

Weiterführende Artikel (1)

Pseudoxanthoma elasticum;
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