TREX1-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

3'-5' exonuclease TREX1; DNase III; TREX; TREX1,3' repair exonuclease I; TREX1-Komplex

Definition

Akronym für "Three prime repair exonuclease 1" Gen (auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 lokalisiert). Das Gen kodiert eine bedeutende, phylogenetisch früh auftretende, intrazelluläre DNase (TREX1) (s.u. Nukleasen), die am Abbau ungenutzter DNA oder DNA-Fragmente, die in Vorbereitung auf eine Replikation entstanden sind, beteiligt ist. TREX1 spielt eine wichtige Rolle bei der Apoptose, bei der DNA-Reparatur und anderen Prozessen. TREX1 ist eine Schlüsselkomponente des SET-Komplexes, einem Multitasking-Protein, welches in Transkription, Nukleosomenaufbau und Histonbindung involviert ist. Die Exonuklease TREX1 kommt in allen Organismen vor, von Einzellern (z.B. Hefen) bis hin zu Säugetieren.

Allgemeine Information

Eukaryonten zeichnen sich dadurch aus, dass verschiedene Prozesse in spezialisierten, abgetrennten Bezirken (Kompartimenten) der Zellen stattfinden. So wird im Zellkern die DNA in bestimmten Kompartimenten gelagert, während in einem anderen Kompartiment die Proteine nach der Anleitung, die im Erbgut definiert ist, synthetisieren. Um die genetische Information aus dem Zellkern in das Zytoplasma zu schicken, wird vom Erbgut eine Abschrift, die "messenger-RNA" (mRNA), erstellt. Die mRNA wird nach Transkription und Synthese am Genort mehrfach verändert, bevor sie schließlich "gereift" ins Zytoplasma transportiert werden kann. Noch während der Transkriptionsphase lagern sich Proteine an die entstehenden Vorstufen-mRNA an, um diese zu "verpacken" und für den Export ins Zytoplasma transportfähig zu machen. Hieran ist der TREX-Komplex beteiligt. Bislang wurde > 32 versch. Mutationen des TREX1-Gen identifiziert.

Klinisches Bild

  • Mutationen des TREX1-Gens führen zur fehlerhaften Funktion der TREX1-kodierten Proteine. Die Folge ist eine unkontrollierte (derzeit noch ungeklärte) Immunantwort des Organismus mit Bildung von Autoantikörpern. Die aktuellen Daten lassen vermuten, dass Mutationen des TREX1-Gens beim  Sjögren-Syndrom, dem familiären Chilblain-Lupus, dem systemischen Lupus erythematodes und dem Aicardi-Goutières Syndrom eine Rolle spielen. 

Literatur
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  1. Pfeiffer C (2011). Systemischer Lupus erythematodes mit kutaner Beteiligung bei einer Patientin mit heterozygoter TREX1-Mutation. Abstract Band 46.Tagung DDG P10/07.
  2. Namjou B (2011). Evaluation of the TREX1 gene in a large multi-ancestral lupus cohort. Genes and Immunity: 1-10 www.nature.com/gene
  3. Mazur DJ, Perrino FW (2001). Structure and expression of the TREX1 and TREX2 3'-5' exonuclease genes. J Biol Chem; 276: 14718-14727
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