MHC-Klasse II-Defekt D81.6

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Bare Lymphocyte Syndrome Typ II; BLS Typ II; MHC- Klasse II-Defekt

Definition

Sehr seltene, autosomal rezessive (<100 Patienten weltweit) Mutationen in den Genen der Transkriptionsfaktoren (CIITA, RFX5, RFXAP),  Proteine, die die Transkription der MHC II Moleküle steuern.
 

Ätiopathogenese

Während MHC Klasse I vor allem zytosolische Peptide präsentiert, werden über den MHC Klasse II Komplex primär die Spaltprodukte exogener Proteine präsentiert.
Die Antigenpräsentation über den MHC II-Komplex findet v.a. auf B-Zellen und Monozyten, statt. Unter dem Einfluss von Interferon-gamma wird diese Expression verstärkt, oder auch auf primär Klasse-II-negativen Zellen wie Fibroblasten oder aktivierten T-Zellen de-novo exprimiert.

 

Klinisches Bild

Rezidivierende sinubronchiale abkterielle und mykotische Infektionen. Erzidvierende Herpes-simplex-Infektionen. Verläuft im Prinzip wie andere kombinierte Immundefekte ohne phänotypische Spezifika.

Diagnose

Die Diagnose kann mit Hilfe der Durchflusszytometrie gestellt werden. Hierbei kann festgestellt werden, dass MHC II auf den Zellen auf denen es normalerweise exprimiert wird (wie B-Zellen und Monozyten) fehlt. Gesamtleukozytenzahlen sind normal. CD4-Zellen sind meist erniedrigt. Ebenso sind die Serum-Immunglobuline erniedrigt. Hinweis: Spezifische Antikörper können nach Impfungen nicht gebildet werden.

 

Therapie allgemein

Das klinische Bild des MHC II-Defektes,  entspricht dem eines relativ mild verlaufenden kombinierten Immundefektes (SCID) mit rezidivierenden bakteriellen und kyotischen Atemwegs- und Hautinfektionen. Letztlich ist eine Stammzellransplantation in enstrp. Zentren unumgänglich.  
 

Literatur
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  1. Cerundolo V et al. (2006) Description of HLA class I- and CD8-deficient patients: Insights into the function of cytotoxic T lymphocytes and NK cells in host defense. Semin Immunol 18: 330-336
  2. de la Calle-Martin O et al. (2001) Familial CD8 deficiency due to a mutation in the CD8 alpha gene. J Clin Invest 108: 117-123
  3. Hauber I et al. (1996) More on MHC class II deficiency. N Engl J Med 335: 977-978
  4. Kallen ME et al. (2015) Type II bare lymphocyte syndrome: role of peripheral blood flow cytometry and utility of stem cell transplant in treatment.J Pediatr Hematol Oncol 37:e245-249.
  5. Soe KC et al. (2013) Transcriptional coactivator CIITA, a functional homolog of TAF1, has kinase activity. Biochim Biophys Acta 1829:1184-1190.
     

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