Kälteurtikaria familiäre L50.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

autoinflammatorisches Syndrom; familial cold autoinflammatory syndrome; familiäre Kälteallergie; Familiäres; FCAS; kälteinduziertes

Erstbeschreiber

Kile u. Rusk, 1940

Definition

Zur Familie der hereditären periodischen Fiebersyndrome gehörende seltene, mit episodischen Fieberschüben und Amyloidose einhergehende, entzündliche Erkrankung, die durch Kälteexposition ausgelöst wird.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbter Gendefekt des CIAS1-Gens (Cold-induced autoinflammatory syndrome Gen; Genlokus: 1q44) mit konsekutiver Störung des kodierten Proteins Cryopyrin (Kryopyrin).

Manifestation

Erstmanifestation innerhalb der ersten 6 Lebensmonate.

Klinisches Bild

Nach generalisierter Kälteexposition entwickelt sich durchschnittlich nach 2,5 Stunden ein hoch entzündliches Krankheitsbild mit urtikariellem Exanthem, Arthritis, Fieber, Konjunktivitis und Leukozytose.

Differentialdiagnose

Komplikation

Amyloidose

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aganna E (2002) Association of mutations in the NALP3/CIAS1/PYPAF1 gene with a broad phenotype including recurrent fever, cold sensitivity, sensorineural deafness, and AA amyloidosis. Arthritis Rheum 46: 2445-2452
  2. Hoffman HM et al. (2001) Familial cold autoinflammatory syndrome: phenotype and genotype of an autosomal dominant periodic fever. J Allergy Clin Immunol 108: 615-620
  3. Johnstone RF et al. (2003) A large kindred with familial cold autoinflammatory syndrome. Ann Allergy Asthma Immunol 90: 233-237
  4. Kile RL, Rusk HA (1940) A case of cold urticaria with unusual family history. JAMA 114: 1067-1068

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017