Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht) E76.2

Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten (Ausnahme Mukopolysaccharidose II = Hunter Syndrom mit X-chromosal-rezessiver Vererbung), lysosomalen Speicherkrankheiten (s.a. Sphingolipidosen), die durch Defizienzen verschiedener lysosomaler Enzyme hervorgerufen werden. Die Folge sind nicht abbaubare Ablagerung von Mukopolysacchariden in Geweben und Zellen sowie Ausscheidung größerer Mengen von Mukopolysacchariden im Urin.

• MPS IH: Pfaundler-Hurler-Krankheit.
• MPS IS: Scheie-Krankheit.
• MPS IH/S: Scheie-Hurler-Krankheit.
• MPS II: M. Hunter.
• MPS III: Sanfilipposche Krankheit.
• MPS IV: M. Morquio.
• MPS V: Nicht definiert.
• MPS VI: M. Maroteaux-Lamy.
• MPS VII: Sly-Krankheit.

Integument: Hauterscheinungen stehen völlig im Hintergrund der klinischen Symptomatik. Die Haut erscheint verdickt und sklerodermieartig. Es finden sich elfenbeinfarbene, evtl. konfluierende Knötchen oder symmetrische Leisten zwischen den Winkeln der Scapulae und im Bereich der hinteren Axillarfalte. Fehlen der Behaarung im Bereich von Mons pubis und Axillen möglich.

• Häufiger: Hypertrichose.
• Selten : vereinzelt beschrieben ist die Kombination mit einem großflächigen  Mongolenfleck.

Weiterhin: Skelettveränderungen, Trübungen der Kornea, Hepatosplenomegalie, Gefäßveränderungen.

• Pränatal durch Amniozentese.
• Postpartal: Mukopolysaccharidbestimmung im Urin, Nachweis der Speicherung von Mukopolysacchariden in Blutzellen als Screeninguntersuchung, Enzymbestimmungen in Fibroblasten, Leukozyten oder Serum.

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